Половые хромосомы в каждой клетке организма оказывают разнообразные, а порой и неожиданные эффекты.

Мышей будто одолел полуночный жор. Вместо того, чтобы нормально спать, лабораторные мыши Карен Рейе (Karen Reue) просыпались рано и постоянно немножечко подкреплялись, что быстро приводило их к ожирению. В ходе исследования Карен с удивлением обнаружила, что вероятной причиной такой постоянной потребности в еде у этих мышей был генетически определенный пол их клеток — число и тип содержащихся в них половых хромосом. «Это было совсем не то, что мы ожидали», — говорит Рейе, генетик Калифорнийского университета, Лос-Анджелес (UCLA).

Идея о том, что каждая отдельная клетка [...]

Довольно скоро мы узнаем, можно ли с помощью генной инженерии излечить ряд крайне тяжелых заболеваний, связанных с нарушением синтеза гемоглобина.

Мэттью Портеус (Matthew Porteus) вспоминает первый в своей практике случай серповидно-клеточного криза. Молодая женщина страдала от глубокой, сильной боли в одной из ее конечностей. Такая боль, вызванная закупоркой кровеносных сосудов, часто встречается у людей с серповидно-клеточной анемией.

Выяснив, чем больна пациентка, Портеус понял, в чем кроется причина ее проблем — это точечная мутация в одном из генов, кодирующих часть гемоглобина — белка, переносящего кислород и присутствующего в эритроцитах. Но ни он, ни любой [...]

Учёные, исследуя двух пациентов с уникальным до сих пор не классифицированным неврологическим расстройством, обнаружили, что ген piezo2 играет ключевую роль в тактильном восприятии и проприоцепции.

Проприоцепция — осознание положения собственного тела — это один из важнейших элементов нервной системы, который позволяет человеку чувствовать себя в пространстве и потеря которого приводит к дефициту моторной функции. Проприоцепции может нарушаться при многих неврологических расстройствах.

«Наше исследование подчёркивает исключительную важность PIEZO2 и чувств, которые он контролирует в повседневной жизни», — говорит в заявлении Carsten G. Bönnemann, доктор медицинских [...]