Наследственные заболевания
Most Recent
 
Read More
18 февраля, 2017

Неназванный синдром

Учёные, исследуя двух пациентов с уникальным до сих пор не классифицированным неврологическим расстройством, обнаружили, что ген piezo2 играет ключевую роль в тактильном восприятии и проприоцепции.

Проприоцепция — осознание положения собственного тела — это один из важнейших элементов нервной системы, который позволяет человеку чувствовать себя в пространстве и потеря которого приводит к дефициту моторной функции. Проприоцепции может нарушаться при многих неврологических расстройствах.

«Наше исследование подчёркивает исключительную важность PIEZO2 и чувств, которые он контролирует в повседневной жизни», — говорит в заявлении Carsten G. Bönnemann, доктор медицинских [...]

657
 
Read More
3 ноября, 2016

Биомедицина: Редкая возможность

Нарушения в работе лизосом могут приводить не только к лизосомным болезням накопления. Этот ключевой компонент клетки играет неожиданную роль в развитии некоторых распространённых и комплексных заболеваний.

Могут ли исследования лизосомных болезней открыть возможный способ предотвращения вспышек лихорадки Эбола, подобных возникшей в 2014 году в Восточной Африке?

 

Болезнь Ниманна-Пика типа С относится к лизосомным болезням накопления (ЛБН) и поражает 1 из 150 000 человек. Примерно в 95% случаев причиной заболевания является дефект гена NPC1, вызывающий накопление холестерола в лизосомах всех клеток тела, [...]

791