Posts Tagged ‘гены’
Most Recent
 
Читать
Март 9, 2018

Пол на уровне клетки

Половые хромосомы в каждой клетке организма оказывают разнообразные, а порой и неожиданные эффекты.

Мышей будто одолел полуночный жор. Вместо того, чтобы нормально спать, лабораторные мыши Карен Рейе (Karen Reue) просыпались рано и постоянно немножечко подкреплялись, что быстро приводило их к ожирению. В ходе исследования Карен с удивлением обнаружила, что вероятной причиной такой постоянной потребности в еде у этих мышей был генетически определенный пол их клеток — число и тип содержащихся в них половых хромосом. «Это было совсем не то, что мы ожидали», — говорит Рейе, генетик Калифорнийского университета, Лос-Анджелес (UCLA).

Идея о том, что каждая отдельная клетка [...]

825
 
Читать
Февраль 3, 2018

Генная терапия: стереть серповидно-клеточную анемию

Довольно скоро мы узнаем, можно ли с помощью генной инженерии излечить ряд крайне тяжелых заболеваний, связанных с нарушением синтеза гемоглобина.

Мэттью Портеус (Matthew Porteus) вспоминает первый в своей практике случай серповидно-клеточного криза. Молодая женщина страдала от глубокой, сильной боли в одной из ее конечностей. Такая боль, вызванная закупоркой кровеносных сосудов, часто встречается у людей с серповидно-клеточной анемией.

Выяснив, чем больна пациентка, Портеус понял, в чем кроется причина ее проблем — это точечная мутация в одном из генов, кодирующих часть гемоглобина — белка, переносящего кислород и присутствующего в эритроцитах. Но ни он, ни любой [...]

744
 
Читать
Февраль 18, 2017

Неназванный синдром

Учёные, исследуя двух пациентов с уникальным до сих пор не классифицированным неврологическим расстройством, обнаружили, что ген piezo2 играет ключевую роль в тактильном восприятии и проприоцепции.

Проприоцепция — осознание положения собственного тела — это один из важнейших элементов нервной системы, который позволяет человеку чувствовать себя в пространстве и потеря которого приводит к дефициту моторной функции. Проприоцепции может нарушаться при многих неврологических расстройствах.

«Наше исследование подчёркивает исключительную важность PIEZO2 и чувств, которые он контролирует в повседневной жизни», — говорит в заявлении Carsten G. Bönnemann, доктор медицинских [...]

629
 
Читать
Сентябрь 29, 2015

Ген CDH1 (кодирует E-кадгерин )

Tamara M H Gall, Adam E Framton

Кратко о главном

1.      Е-кадгерин важнейший гликопротеин для эффективного межклеточного соединения.

2.      Е-кадгерин детерминирует дифференцировку эпителиальных клеток.

3.      Исчезновение экспрессии Е-кадгерина — обязательный признак эпителиально-мезенхимального перехода, важного этапа метастатического процесса при опухолях.

4.      Е-кадгерин регулирует бета-катениновый сигнал в классическом Wnt-пути.

5.      Е-кадгерин известен как ген-супрессор опухолевого роста и снижение уровня его экспрессии наблюдается в большинстве эпителиальных неоплазий,  что приводит к увеличению опухолевой инвазивности и [...]

1681