Posts Tagged ‘генетика’
Most Recent
 
Read More
Март 9, 2018

Пол на уровне клетки

Половые хромосомы в каждой клетке организма оказывают разнообразные, а порой и неожиданные эффекты.

Мышей будто одолел полуночный жор. Вместо того, чтобы нормально спать, лабораторные мыши Карен Рейе (Karen Reue) просыпались рано и постоянно немножечко подкреплялись, что быстро приводило их к ожирению. В ходе исследования Карен с удивлением обнаружила, что вероятной причиной такой постоянной потребности в еде у этих мышей был генетически определенный пол их клеток — число и тип содержащихся в них половых хромосом. «Это было совсем не то, что мы ожидали», — говорит Рейе, генетик Калифорнийского университета, Лос-Анджелес (UCLA).

Идея о том, что каждая отдельная клетка [...]

1037
 
Read More
Февраль 18, 2017

Неназванный синдром

Учёные, исследуя двух пациентов с уникальным до сих пор не классифицированным неврологическим расстройством, обнаружили, что ген piezo2 играет ключевую роль в тактильном восприятии и проприоцепции.

Проприоцепция — осознание положения собственного тела — это один из важнейших элементов нервной системы, который позволяет человеку чувствовать себя в пространстве и потеря которого приводит к дефициту моторной функции. Проприоцепции может нарушаться при многих неврологических расстройствах.

«Наше исследование подчёркивает исключительную важность PIEZO2 и чувств, которые он контролирует в повседневной жизни», — говорит в заявлении Carsten G. Bönnemann, доктор медицинских [...]

650
 
Read More
Июнь 5, 2015

Новый уровень в геномной инженерии с CRISPR-Cas9

История вопроса (предпосылки):

Технологии создания и манипулирования ДНК обеспечивали прогресс в биологии с момента открытия двойной спирали ДНК. Но все еще остается трудно достижимым внесение сайт-специфичных изменений в геномы клеток и организмов. Ранние подходы основывались на принципе сайт-специфического узнавания последовательностей ДНК с помощью олигонуклеотидов, малых молекул или интронов со способностью к аутосплайсингу (self-splicing). Не так давно были разработаны сайт-направленные нуклеазы цинковый палец (ZFNs)  и TAL эффекторные нуклеазы (TALENs), использующие принцип ДНК-белок узнавания. Как бы то ни было, сложности моделирования, синтеза и проверки работоспособности [...]

4046
 
Read More
Апрель 2, 2015

Болезнь Фабри

 

Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов.

Впервые болезнь Фабри была описана немцем Йоханнесом Фабри и англичанином Уильямом Андерсоном независимо друг от друга.  

В 1898 году Фабри описал 13-летнего мальчика с нодулярной пурпурой и последовавшей за ней альбуминурией. Он классифицировал [...]

2734