Posts Tagged ‘генетика’
Most Recent
 
Читать
Март 9, 2018

Пол на уровне клетки

Половые хромосомы в каждой клетке организма оказывают разнообразные, а порой и неожиданные эффекты.

Мышей будто одолел полуночный жор. Вместо того, чтобы нормально спать, лабораторные мыши Карен Рейе (Karen Reue) просыпались рано и постоянно немножечко подкреплялись, что быстро приводило их к ожирению. В ходе исследования Карен с удивлением обнаружила, что вероятной причиной такой постоянной потребности в еде у этих мышей был генетически определенный пол их клеток — число и тип содержащихся в них половых хромосом. «Это было совсем не то, что мы ожидали», — говорит Рейе, генетик Калифорнийского университета, Лос-Анджелес (UCLA).

Идея о том, что каждая отдельная клетка [...]

867
 
Читать
Май 15, 2017

Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона — аутосомно-доминантное неврологическое расстройство, вызванное мутацией в гене HTT. Как показано на инфографике, заболевание обычно манифестирует во взрослом возрасте и характеризуется прогрессирующими моторными и когнитивными нарушениями, а также изменениями поведения.

Скачать PDF

Оригинал Перевод: Koyaanis Katsi Редакция: Телли Мурадова Оформление: Cornu Ammonis

798
 
Читать
Февраль 18, 2017

Неназванный синдром

Учёные, исследуя двух пациентов с уникальным до сих пор не классифицированным неврологическим расстройством, обнаружили, что ген piezo2 играет ключевую роль в тактильном восприятии и проприоцепции.

Проприоцепция — осознание положения собственного тела — это один из важнейших элементов нервной системы, который позволяет человеку чувствовать себя в пространстве и потеря которого приводит к дефициту моторной функции. Проприоцепции может нарушаться при многих неврологических расстройствах.

«Наше исследование подчёркивает исключительную важность PIEZO2 и чувств, которые он контролирует в повседневной жизни», — говорит в заявлении Carsten G. Bönnemann, доктор медицинских [...]

634
 
Читать
Июнь 5, 2015

Новый уровень в геномной инженерии с CRISPR-Cas9

История вопроса (предпосылки):

Технологии создания и манипулирования ДНК обеспечивали прогресс в биологии с момента открытия двойной спирали ДНК. Но все еще остается трудно достижимым внесение сайт-специфичных изменений в геномы клеток и организмов. Ранние подходы основывались на принципе сайт-специфического узнавания последовательностей ДНК с помощью олигонуклеотидов, малых молекул или интронов со способностью к аутосплайсингу (self-splicing). Не так давно были разработаны сайт-направленные нуклеазы цинковый палец (ZFNs)  и TAL эффекторные нуклеазы (TALENs), использующие принцип ДНК-белок узнавания. Как бы то ни было, сложности моделирования, синтеза и проверки работоспособности [...]

3922