Наследственные заболевания
Most Recent
 
Read More
Февраль 18, 2017

Неназванный синдром

Учёные, исследуя двух пациентов с уникальным до сих пор не классифицированным неврологическим расстройством, обнаружили, что ген piezo2 играет ключевую роль в тактильном восприятии и проприоцепции.

Проприоцепция — осознание положения собственного тела — это один из важнейших элементов нервной системы, который позволяет человеку чувствовать себя в пространстве и потеря которого приводит к дефициту моторной функции. Проприоцепции может нарушаться при многих неврологических расстройствах.

«Наше исследование подчёркивает исключительную важность PIEZO2 и чувств, которые он контролирует в повседневной жизни», — говорит в заявлении Carsten G. Bönnemann, доктор медицинских [...]

650
 
Read More
Ноябрь 17, 2016

Митохондриальные заболевания как окно к древним органеллам

Scott B. Vafai [1,2] & Vamsi K. Mootha [1,2,3]

Большая часть наших сегодняшних знаний о митохондриях была получена при изучении пациентов, имеющих нарушения функционирования дыхательной цепи. Эти расстройства включают в себя широкий спектр редких синдромов, каждый из которых представлен уникальным и часто разрушительным процессом. В последние годы был достигнут значительный прогресс в определении их генетического базиса, но нам всё ещё мало известно о череде событий, которые дают толчок к развитию столь разнообразной патологии. В данном обзоре мы рассмотрим эти нарушения в контексте современного понимания эволюции, биохимии и генетики митохондрий. Полная [...]

2971
 
Read More
Ноябрь 3, 2016

Биомедицина: Редкая возможность

Нарушения в работе лизосом могут приводить не только к лизосомным болезням накопления. Этот ключевой компонент клетки играет неожиданную роль в развитии некоторых распространённых и комплексных заболеваний.

Могут ли исследования лизосомных болезней открыть возможный способ предотвращения вспышек лихорадки Эбола, подобных возникшей в 2014 году в Восточной Африке?

 

Болезнь Ниманна-Пика типа С относится к лизосомным болезням накопления (ЛБН) и поражает 1 из 150 000 человек. Примерно в 95% случаев причиной заболевания является дефект гена NPC1, вызывающий накопление холестерола в лизосомах всех клеток тела, что [...]

780
 
Read More
Октябрь 13, 2016

Мириады недугов

Каждая из лизосомных болезней накопления по отдельности встречается редко, однако в совокупности это сравнительно частая патология, имеющаяся у одного из 7000 человек. На сегодняшний день выявлено более чем 50 расстройств, которые могут значительно различаться клиническим течением, но одна вещь их объединяет – все они связаны с каким-либо функциональным нарушением в системе лизосом – перерабатывающем центре клетки. Изучение этих заболеваний позволит не только усовершенствовать терапевтические подходы, но и раскрыть многочисленные секреты этой недооцененной органеллы.

Чтобы посмотреть инфографику в высоком качестве, необходимо сохранить [...]

2348